骨与骨骼NGS中国专家共识（2021年版）

举出本文：华南地区抗癌协会病变管理学管理委员会. 痕与肌肉组织二代测序华南地区管理学人士歧见（2021年版）[J]. 华南地区病理, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

痕与肌肉组织属于罕见，但其HIV-众多，且病变性病变恶性某种程度极低、肾功能劣，给病理保健导致前所从未见单打独斗。

随着在此之后分子会探测策略的开展和应将用，基于特定基因组异常的新病种也在新概念，以往一些分化不明或从未分化的经过分子会探测也得到了重新认识，痕与肌肉组织分类的基础正在从灵长类分类朝向分子会分类。

痕与肌肉组织的病因

痕与肌肉组织的病理病因目前为止仍基于传统意义的灵长类通过观察，则有免疫组织化专修（IHC）标记。随着分子会探测极低效率的不断开展和推广，以NGS为代表的新型探测极低效率在痕与肌肉组织的保健和肾功能判断之中将会发挥更为最重要的主导作用。

歧见1：自荐正因如此病理专修检查不能完全一致病因的痕与肌肉组织病患同步进行NGS探测

表1：正因如此病理专修策略无法完全一致病因需要同步进行NGS探测的痕与肌肉组织

歧见2：自荐正因如此分子会专修探测结果为单数的痕与肌肉组织病患用作（DNA+RNA）NGS极低效率或模拟器同步进行复检

NGS探测在极低效率和病理保健之中具有一定占优：

1）可以同时涵盖数百个基因组，探测范围更广；

2）同时探测所有位点的多种变异多种类型，防止遗漏某些变异多种类型，可为初诊病患透过完备的得心应手分型及疗程解决方案指导；

3）可以指标基因突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）等免疫疗程特别的分子会标志物；

4）防止单基因组探测导致的抽取耗竭和时间延误，可以更快地为全面性指标透过依据。因此，劝告传统意义探测为单数的抽取用作NGS复检。当病患再次出现疾病进展时，可再次同步进行年底的基因组探测，有助于发现潜在的耐药系统和在此之后标靶，为下一步疗程方案的选择透过依据。

表2：病理探测极低效率的年底对比

基因组融合是痕与肌肉组织常见的变异形式。在目前为止报道的近10 000个基因组融合之中，约90%通过NGS方法认定，包括DNA测序（DNA-seq）和RNA测序（RNA-seq）。更为多的研究表明，RNA-seq是DNA-seq的多余，能探测到DNA-seq从未探测到的融合。

歧见3：自荐正因如此分子会专修探测与NGS探测有劣异的痕与肌肉组织病患，慎重考虑第3种探测同步进行验证

痕与肌肉组织的疗程

歧见4：自荐慎重考虑接受免疫特异性疗程的痕与肌肉组织病患，通过NGS极低效率或模拟器验证特异性抑制剂特别的基因组或潜在基因组

特异性疗程通常主要用途不必切除或晚期痕与肌肉组织的二线疗程，但特定的特异性抑制剂可以慎重考虑主要用途特定多种类型不必切除或晚期痕与肌肉组织的一线疗程。目前为止，可以使进展期病患获益的特异性抑制剂见下表。

此外，抗血管多途径类抑制剂的途径主要为血管自体介素免疫（VEGFR）及其他色氨酸激酶。在痕与肌肉组织之中，如安罗替尼已赢得华南地区国家药品监督管理局（NMPA）核准，帕唑帕尼赢得澳大利亚食品药品监督管理局（FDA）核准，瑞戈非尼主要用途非免疫组织专修HIV-肌肉组织病变（非脂肪组织病变）赢得《NCCN肌肉组织病变病理实践须知》自荐；拆分人血管自体抑制素赢得《2018CSCO经典型痕病变保健须知》自荐。

歧见5：自荐进展期痕与肌肉组织病患，分别选用IHC和NGS探测PD-L1、MSI、TMB等免疫疗程特别分子会标志物，根据结果专用免疫疗程

歧见6：自荐既往疗程失败且无有效替代方案的痕与肌肉组织病患同步进行NGS探测，以寻觅匹配的病理试验机会

歧见7：痕与肌肉组织的NGS抽取采集应将符合规范承诺

歧见8：痕与肌肉组织的NGS生物信息专修归纳应将符合规范承诺，配备完善的常规归纳及密度控制时序

歧见9：自荐有澳大利亚病理专修家协会（CAP）/澳大利亚病理实验室改进美国国会修正案（CLIA）/华南地区考核评定国家认同管理委员会（CNAS）注册或认同的实验室同步进行NGS探测

以上主旨仅供专修习参见